اكتشف لأول مرة في 2020 بأمريكا.. تفاصيل نجاح قصر العيني في تشخيص أول حالة لمرض فيكساس النادر

الأربعاء 01/يناير/2025 – 03:01 م

كشف الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني، تفاصيل نجاح الفريق الطبي المتخصص في تشخيص أول حالة مرضية نادرة لمرض VEXAS في مصر، مشيرا إلى أن هذا المرض يصيب الإنسان، ويتم علاجه بشكل تشخيصي وليس تدخل جراحي، وتم اكتشافه لأول مرة في مصر.

واكتشف المرض عالميا، لأول مرة في عام 2020 بالولايات المتحدة الأمريكية، قائلا: المرض هو اختصار لمجموعة من العلامات الإكلينيكية والأعراض التي قد تظهر في حالة مرضية مرتبطة بنقص إنزيم معين في الجسم، وهذا الإنزيم عادة ما يكون موجودًا بشكل طبيعي في أجسامنا، حيث يلعب دورًا هامًا في إزالة البروتينات التالفة داخل الخلايا مع مرور الوقت، تتراكم هذه البروتينات داخل الخلايا وتؤدي إلى حدوث التهابات، مما يجعل هذا الإنزيم بمثابة “جهاز تنظيف” داخل الخلايا.

وقال الدكتور يسري عقل في تصريحات خاصة لـ القاهرة 24: نقص الإنزيم يؤدي إلى مشاكل صحية مع مرور الزمن، حيث لا يولد المريض بهذا النقص، بل يظهر مع الوقت نتيجة لطفرة جينية تحدث على كروموسوم X، وهو السبب في أن المرض أكثر شيوعًا في الرجال، خاصة بعد سن الخمسين، مشيرا إلى أن المرض قريب من أمراض أخرى تصيب الإنسان.

وأضاف أنه حتى يتم تشخيص المرض يتم أخذ عينة من نخاع العظم لتحليلها، لاستبعاد الأمراض الأخرى مثل اللوكيميا، وعند فحص نخاع العظم، قد نجد زيادة في عدد الخلايا، مما يشير إلى احتمال وجود هذا المرض، مضيفا أن المرض يرتبط بتراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا بسبب نقص قدرة الجسم على طردها من الخلايا، هذه البروتينات التالفة هي التي تسبب الالتهابات المزمنة في الجسم. المرض ليس موروثًا، بل هو نتيجة لاكتساب الطفرة الجينية مع مرور الزمن، ولهذا السبب لا يكون مرضًا وراثيًا.

تفاصيل نجاح قصر العيني في تشخيص أول حالة مرضية نادرة لمرض “VEXAS”

وتابع: عند تشخيص هذه الحالات، يجب أن يتبادر إلى الذهن هذا النوع من الأمراض عندما نرى أعراض مثل الأنيميا الشديدة ونقص الصفائح الدموية، بالإضافة إلى التهابات متكررة في الغضاريف والأذن والرئة، في بعض الأحيان قد يتساءل الأطباء إذا كان المرض هو اضطراب مناعي أو التهاب في الأوعية الدموية، خاصة عندما تكون الأعراض غير واضحة

وأوضح أن الأعراض الرئيسية التي تظهر في المرض تتمثل في التهابات متكررة في الجسم، والتي عادة ما تبدأ بالحرارة المرتفعة، هذه الحرارة تستمر لفترات طويلة، مما يدفع المرضى إلى تناول مضادات حيوية، رغم أن السبب ليس بكتيريًا بل هو التهاب مناعي. إلى جانب ذلك، قد يعاني المريض من التعب الشديد الفيتيغو، وقد تظهر علامات التهاب في الأذن أو انخفاض في القدرة السمعية بسبب التهابات في الغضاريف داخل الأذن.

وأشار إلى أنه قد تحدث أيضًا التهابات في الغضاريف الخاصة بالحنجرة، مما يؤثر على نبرة الصوت، وقد يعاني المريض من التهابات متكررة في الرئة التي يتم علاجها على أنها التهابات رئوية بكتيرية، لكنها في الواقع التهابات مناعية. كما يمكن أن يظهر التهاب في أي جزء آخر من الجسم، مثل الجلد، حيث يعاني المريض من طفح جلدي بأشكال متعددة، قائلا: من الأعراض الأخرى التي قد تظهر هي الأنيميا الشديدة، وقد يحتاج المرضى إلى نقل دم بشكل متكرر، وفي بعض الأحيان تكون كرات الدم الحمراء أكبر من الحجم الطبيعي، وهي علامة من علامات الأنيميا. يمكن أن يعاني المريض أيضًا من نقص شديد في كرات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية.

ولفت إلى أنه يعتمد عادة على استخدام أدوية مثبطة للمناعة، مثل الكورتيزون، لتقليل الالتهابات الشديدة. وفي حالة المريض الذي ذكرته، كان هناك ارتفاع كبير في عدد الخلايا في الدم (أكثر من عشرة آلاف)، وهو ما يعكس حدوث استجابة مناعية مفرطة مشابهة لما يحدث في “العاصفة المناعية”، مثل تلك التي كانت تحدث أثناء جائحة كورونا.